Bệnh xơ cột bên teo cơ và Ông hoàng vật lý Stephen Hawking

Nhà vật lý lý thuyết và vũ trụ học thiên tài người Anh Stephen Hawking vừa qua đời, hưởng thọ 76 tuổi. Stephen Hawking sinh ngày 8/1/1942 ở Oxford, Anh. Ông được nhận vào Đại học Oxford để nghiên cứu khoa học tự nhiên năm 1959 trước khi học thạc sĩ ở Đại học Cambridge năm 1963. Giáo sư Hawking bị chẩn đoán mắc bệnh về tế bào thần kinh vận động (bệnh xơ cột bên teo cơ) và chỉ có thể sống thêm hai năm. Tuy nhiên, bệnh giáo sư Hawking mắc phải tiến triển chậm hơn bình thường, nhờ đó ông đã sống tiếp hơn nửa thế kỷ. Căn bệnh làm giảm khả năng kiểm soát cơ thể của giáo sư Hawking, khiến ông chỉ có thể động đậy ngón tay và cử động mắt, nhưng không ảnh hưởng đến trí tuệ và khả năng tư duy của ông. Ông nêu giả thuyết về hố đen phát ra "bức xạ Hawking" năm 1974. Giáo sư Hawking xuất bản cuốn sách Lược sử thời gian năm 1988 với hơn 10 triệu bản bán ra. Câu chuyện cuộc đời ông là chủ đề của bộ phim Thuyết Vạn vật năm 2014 do Eddie Redmayne thủ vai.

Bệnh xơ cột bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis - ALS), trước đây còn gọi là bệnh Charcot, là bệnh đại diện chính cho nhóm bệnh neuron vận động. Nhiều tác giả đồng nhất các bệnh neuron vận động với bệnh ALS, khi đó các bệnh neuron vận động khác chỉ là những biến thể của ALS mà thôi. Giải phẫu bệnh lý của ALS thấy teo sừng trước tủy sống và bó tháp ở tủy sống; tổn thương các tế bào hạch chủ yếu ở lớp 3 và 5 của vỏ não thùy trán và thoái hoá bó vỏ  - gai cùng các nhân của những dây sọ dưới.

Lâm sàng:  

Bệnh gặp ở cả 2 giới, nhưng nam có phần nhiều hơn. Bệnh ALS khởi đầu thường ở lứa tuổi trên 50 và biểu hiện trước tiên ở các cơ bàn tay. Bệnh xuất hiện rải rác, chỉ có 5% tổng số trường hợp là có yếu tố gia đình (di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thường). Việc tích cực tập luyện thể thao cũng không giúp giảm được nguy cơ mắc bệnh (W.T.Longstreth, 1998). Bệnh tăng tiến từ từ và không ngừng, lan dần lên các dây sọ, các cơ quanh đai vai, rồi tới chân. 

Triệu chứng đầu tiên thường biểu hiện bằng giảm độ khéo léo của tay (ví dụ khi cài nút quần áo, lựa chìa khoá...). Các ngón tay trở nên cứng hơn. Sau đó xuất hiện yếu và teo các cơ nhỏ bàn tay. Đồng thời hay có co rút cơ và các co giật bó cơ ở các cơ cẳng tay, cánh tay và vùng vai. Đầu tiên biểu hiện có thể ưu thế ở một bên, sau vài tuần hoặc vài tháng sẽ bị cả tay bên kia.

Khi bệnh đã tiến triển, ta thấy có tam chứng:

       - Yếu và teo cơ của các cơ bàn tay và cẳng tay.

       - Co cứng nhẹ các cơ cánh tay và các cơ chân.

       - Tăng phản xạ gân xương lan toả toàn thân.

Teo cơ bàn tay càng ngày càng rõ, các kẽ liên cốt bàn tay lõm xuống, dần dần sẽ teo cơ cánh tay và vai. Nhưng teo cơ cẳng chân và đùi thường không thật rõ ràng lắm. Trong giai đoạn muộn, teo và yếu các cơ vùng cổ, lưỡi, họng hầu và thân mình, rồi cả cơ chân. Dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng thường là các dây sọ dưới (IX và XII), cũng có thể cả VII và phần vận động của dây V. Đôi khi có liệt nhãn cầu. Bệnh nhân có rối loạn nuốt, nói, nhai và nét mặt.  Chân thường bị ảnh hưởng muộn hơn, và biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tổn thương kiểu trung ương. Chỉ có một số hiếm trường hợp bệnh biểu hiện trước ở chân, và có khi triệu chứng cứng cơ có trước khi có teo cơ.  Dù yếu cơ và teo cơ đã rõ, nhưng hầu như không hề có rối loạn cảm giác chủ quan hoặc khách quan. Bệnh nhân đôi khi than có cảm giác đau và lạnh chân tay, nhưng thực sự không có dị cảm. Không có rối loạn cơ tròn.  Những diễn tiến hiếm có khác: các cơ thân mình hoặc gốc chi bị ảnh hưởng trước các cơ bàn tay, rất hiếm có sa sút trí tuệ.

Dù cách khởi phát như thế nào, bệnh cũng sẽ tiến triển tăng dần, không bao giờ ngừng lại. Trong giai đoạn cuối của bệnh sẽ có rối loạn hô hấp và vận mạch. Khoảng 1/2 số bệnh nhân chết trong vòng 3 năm và 90% chết trong vòng 6 năm sau khi phát bệnh. Có tác giả thấy khoảng 16% tổng số bệnh nhân vẫn sống sót sau 10 năm. Tử vong thường do viêm phổi do hít, hoặc liệt hành não. Trong bệnh ALS, nếu các dấu hiệu hành tủy càng xuất hiện sớm, thì tiến triển bệnh càng nhanh và chết sớm. Bệnh ALS không bao giờ hồi phục. Nếu có hồi phục hoặc ngừng tiến triển bệnh lại trong nhiều năm, thì phải xem lại chẩn đoán (nhầm với viêm đa dây thần kinh hoặc viêm tủy xám - bệnh sốt bại liệt). Nếu bệnh nhân có sa sút trí tuệ (dementia), thì ta cần phân biệt với bệnh Creutzfeldt - Jakob. Trong bệnh Creutzfeldt - Jakob thì mất trí rất nặng rồi mới có teo cơ, và bệnh này truyền nhiễm qua các mô thần kinh. 

Gần đây, Marc R. và cộng sự (1998) đã phân loại ALS ra 5 giai đoạn, nhằm đánh giá tiến triển của bệnh. Việc phân chia dựa vào khả năng vận động của 3 vùng vận động: ngôn ngữ, đi lại và dùng hai tay trong sinh hoạt hàng ngày:

       - Giai đoạn 1 (nhẹ): suy yếu nhẹ chỉ ở 1 trong 3 vùng, bệnh nhân tự đi lại, nói năng và vận động hai tay không cần trợ giúp.

       - Giai đoạn 2 (trung bình): suy yếu nhẹ ở cả 3 vùng, hoặc suy yếu trung bình hay nặng chỉ ở 1 vùng còn 2 vùng kia bình thường hoặc suy yếu nhẹ.

       - Giai đoạn 3 (nặng): bệnh nhân cần được trợ giúp khi vận động của 2 trong 3 vùng. Loạn vận ngôn và/hoặc cần trợ giúp khi đi lại và/hoặc cử động tay cần trợ giúp.

       - Giai đoạn 4 (tận cùng): không thể vận động được ít nhất 2 vùng, còn vùng thứ 3 cũng bị suy yếu nặng hoặc cũng không thể vận động được.

       - Giai đoạn 5: chết.

Cận lâm sàng:  

Dịch não tủy thường không có gì thay đổi, đôi khi tăng protein ở mức độ ranh giới. Nồng độ Creatin Kinase huyết thanh bình thường, có thể tăng nhẹ ở những trường hợp teo cơ và yếu cơ tiến triển nhanh. MRI có thể thấy teo nhẹ vùng vỏ não vận động, các bó vận động ở thân não và tủy sống tăng cường tín hiệu T-2 (do thoái hóa wallerian). Gần đây, Block và cộng sự (1998) sử dụng máy đo quang phổ cộng hưởng từ proton (proton magnetic resonance spectroscopy - 1H-MRS) để phát hiện những biến loạn chuyển hóa chất trong vỏ não vùng vận động của bệnh nhân bị ALS. Các tác giả kết luận phương pháp này rất có ích để phát hiện và đánh giá mức độ tổn thương neuron vận động trên trong bệnh ALS.

Chẩn đoán điện (>>> điện cơ) là phương pháp cận lâm sàng chính trong chẩn đoán bệnh ALS. Sau đây là các tiêu chuẩn chẩn đoán của Lambert:

      - Tốc độ dẫn truyền cảm giác (SCV) bình thường.

      - Tốc độ dẫn truyền vận động (MCV) nói chung là bình thường. Tuy vậy khi biên độ của CMAP giảm nặng (<30% so với bình thường) thì MCV có thể giảm, nhưng không được giảm dưới 70% so với trung bình bình thường. Ngoài ra, kiểm tra sóng F ta thấy có hiện tượng giảm tần số sóng F, các sóng F trở nên đơn điệu về hình dạng. Trong khi đó thời gian tiềm sóng F bình thường.  Đôi khi thời gian tiềm ngoại vi tăng, và do vậy thời gian tiềm sóng F cũng tăng, nguyên nhân không rõ. 

      - Khi làm điện cơ kim: các điện thế tự phát kiểu co giật sợi cơ và sóng nhọn dương được thấy ở các cơ thuộc 3 chi thể khác nhau, hoặc 2 chi thể và các cơ thuộc hành não (coi đầu của bệnh nhân như là một chi thể). Các điện thế co giật bó cơ có thể thấy ở cơ chân hoặc tay hoặc cơ hành não. Điện thế của đơn vị vận động (MUAP) tăng thời khoảng và biên độ, kết tập giảm. 

      - Các SEPs bất thường ở 60% trường hợp bệnh, và cho tới nay vẫn chưa giải thích rõ ràng được. Có tác giả cho rằng trong bệnh này có tổn thương đường dẫn truyền cảm giác ở hệ thần kinh trung ương.

Điều trị:  

Không có cách điều trị đặc hiệu.

Có một số thuốc sau đây được khuyến cáo: Guanidine HCl, chích nọc rắn hổ mang Cobra venom, các ganglioside, interferons, TRH, Cyclophosphamide liều cao tĩnh mạch... Tuy vậy các thuốc này cũng chỉ nhằm giúp làm chậm phát triển bệnh, và hiệu quả thực sự cũng còn bàn cãi.  Gần đây, Dale J. và cộng sự (1998) đã thử dùng Selegiline (Eldepryl), là một chất ức chế monoamine oxidase B có hoạt tính antioxidant, để điều trị ALS, nhưng các nghiên cứu không cho thấy có kết quả. Người ta đã chứng minh là các thuốc ức chế glutamate kiểu như  Riluzole, Gabapentin có thể làm tăng khả năng sống còn của bệnh nhân. Chúng tôi mới dùng thử Gabapentin (Neurontin viên 400 mg x 1 viên/ngày) cho một số rất ít bệnh nhân, chưa đánh giá được kết quả.

Riluzole được coi như một bước đột phá mới trong điều trị bệnh ALS. Các nghiên cứu trong năm 1997-1998 cho thấy thuốc làm chậm tiến triển của bệnh và tăng khả năng sống còn của bệnh nhân. Người ta khuyên nên dùng ở liều 50 mg x 2 lần/ngày hoặc 75 mg x 2 lần/ngày.

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Hữu Công (2013), Chẩn đoán điện và bệnh lý thần kinh cơ, Nhà xuất bản y học.

2. https://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview

khamthankinh.vn